ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ

Οι διαταραχές της ισορροπίας μπορεί να προκαλούνται από καταστάσεις που επηρεάζουν τις αιθουσαίες οδούς, την παρεγκεφαλίδα, την αισθητική οδό στο νωτιαίο μυελό ή στα περιφερικά νεύρα και τους μύες.

Οι διαταραχές της ισορροπίας εμφανίζονται με ένα από δυο ή και τα δύο κύρια συμπτώματα: Ίλιγγο – δηλαδή παραίσθηση κίνησης του σώματος ή του περιβάλλοντος ή αταξία – δηλαδή ασυνεργία των μελών του σώματος ή της λειτουργίας της βάδισης.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Ισορροπία είναι η ικανότητα της διατήρησης προσανατολισμού του σώματος και των μερών  του σε σχέση με τον εξωτερικό χώρο. Εξαρτάται από την συνεχή οπτική, λαβυρινθική και σωματοαισθητική (ιδιοδεκτική) πληροφόρηση και τις συνδέσεις τους στο στέλεχος και στην παρεγκεφαλίδα.

Οι διαταραχές ισορροπίας είναι αποτέλεσμα παθήσεων που προσβάλλουν τις κεντρικές ή περιφερικές αιθουσαίες οδούς, την παρεγκεφαλίδα, τις αισθητικές οδούς με συμμετοχή της ιδιοδεκτικής αντίληψης τις νευρομυϊκές συνάψεις και τους μύες.

Τέτοιες διαταραχές συνήθως παρουσιάζονται με ένα από τα ακόλουθα κλινικά προβλήματα:

Ίλιγγο.

Αταξία.

Μυϊκή αδυναμία και μυϊκή κόπωση.

 

ΙΛΙΓΓΟΣ

ΔΙΑΚΡΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΙΛΙΓΓΟΥ ΚΑΙ ΑΛΛΩΝ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ

Ο ίλιγγος πρέπει να διακρίνεται από τη μη ιλιγγική ζάλη , η οποία παρουσιάζεται σαν ελαφριά κεφαλαλγία κόπωση ή θόλωση και δεν συνοδεύεται από παραίσθηση κίνησης. Σε αντίθεση με τον ίλιγγο αυτή η αίσθηση προκαλείται από καταστάσεις που επηρεάζουν την τροφοδότηση του εγκεφάλου με αίμα, οξυγόνο ή γλυκόζη π.χ. έντονος ερεθισμός του πνευμονογαστρικού, ορθοστατική υπόταση, καρδιακές αρρυθμίες, υποξία ή υπογλυκαιμία και μπορεί να επιπλακούν με απώλεια της συνείδησης (συγκοπή).

ΙΛΙΓΓΟΣ: ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΣ Η ΚΕΝΤΡΙΚΟΣ

Το πρώτο βήμα στη διαφορική διάγνωση του ιλίγγου είναι η εντόπιση της παθολογικής διεργασίας σε κεντρικές ή περιφερικές αιθουσαίες συνδέσεις.

Οι περιφερικές αιθουσαίες βλάβες επηρεάζουν το λαβύρινθο από το έσω ους ή τον αιθουσαίο κλάδο του ακουστικού (8:ου) νεύρου. Οι κεντρικές βλάβες επηρεάζουν τους στελεχιαίους αιθουσαίους πυρήνες ή τις συνδέσεις τους. Σπάνια ο ίλιγγος είναι φλοιικό φαινόμενο ως σύμπτωμα σχετιζόμενο με σύνθετη εστιακή επιληψία.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του ιλίγγου, συμπεριλαμβάνοντας την παρουσία ή όχι συνοδών συμπτωμάτων, μπορεί να βοηθήσουν στη διάκριση μεταξύ περιφερικής και κεντρικής αιτιολογίας.

1 Ο περιφερικός ίλιγγος τείνει να είναι διακοπτόμενος, διαρκεί σύντομες περιόδους και προκαλεί μεγαλύτερη ενόχληση από τον κεντρικό. Ο νυσταγμός (ρυθμικές ταλαντώσεις των οφθαλμών) συνοδεύει πάντα τον περιφερικό ίλιγγο, είναι συνήθως προς μία κατεύθυνση και ποτέ κάθετος. Οι περιφερικές βλάβες συχνά συνοδεύονται με συμπτώματα από το έσω ους ή δυσλειτουργία του ακουστικού νεύρου, π.χ. ελάττωση ακοής και εμβοές.

2 Ο κεντρικός ίλιγγος μπορεί να εμφανιστεί με ή χωρίς νυσταγμό. Αν παρατηρείται νυσταγμός, μπορεί να είναι κάθετος ( ταλάντωση σε κάθετο επίπεδο), προς μία ή πολλές κατευθύνσεις και μπορεί να διαφέρει ανάμεσα στα δύο μάτια. Οι κεντρικές βλάβες μπορεί να εμφανίζουν στελεχιαία ή παρεγκεφαλιδικά σημεία, όπως κινητικά ή αισθητικά ελλείμματα, αύξηση των αντανακλάσεων, εκτατική απάντηση του πέλματος, δυσαρθρία ή αταξία.

ΔΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΙΛΙΓΓΟΥ
	ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΣ	ΚΕΝΤΡΙΚΟΣ
ΙΛΙΓΓΟΣ	ΕΝΤΟΝΟΣ, ΔΙΑΚΟΠΤΟΜΕΝΟΣ	ΛΙΓΟΤΕΡΟ ΕΝΤΟΝΟΣ, ΣΥΝΕΧΗΣ
ΝΥΣΤΑΓΜΟΣ	ΠΑΝΤΑ ΠΑΡΩΝ, ΠΡΟΣ ΜΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ, ΠΟΤΕ ΚΑΘΕΤΟΣ	ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΑΠΟΥΣΙΑΖΕΙ, ΠΡΟΣ ΜΙΑ Η ΠΟΛΛΕΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΕΙΣ, ΚΑΠΟΙΕΣ ΦΟΡΕΣ ΚΑΘΕΤΟΣ
ΣΥΝΟΔΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ: 1 Ελλάτωση ακοής 2 Εμβοές 3 Στελεχιαία σημεία	ΣΥΧΝΑ ΑΠΟΝΤΑ	ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΟΝΤΑ

 

ΑΤΑΞΙΑ

Αταξία είναι η ασυνεργία ή η αδεξιότητα των κινήσεων η οποία δεν είναι αποτέλεσμα μυϊκής αδυναμίας. Προκαλείται από αιθουσαίες, παρεγκεφαλιδικές ή αισθητικές (ιδιοδεκτικές) διαταραχές. Η αταξία μπορεί να προσβάλει τις οφθαλμικές κινήσεις, την ομιλία (προκαλώντας δυσαρθρία), τα άκρα, τον κορμό, τη στάση ή τη βάδιση.

Η αταξία με συνοδό ίλιγγο υποδηλώνει αιθουσαία διαταραχή, ενώ οι αιμωδίες ή δυσαισθησίες των κάτω άκρων είναι συχνές σε ασθενείς με αισθητική αταξία.

ΕΙΔΗ ΑΤΑΞΙΑΣ

1. ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ
2. ΑΙΘΟΥΣΑΙΑ
3. ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ

Σε κάθε αταξικό ασθενή η στάση και βάδιση είναι ευρείας βάσεως και ασταθής, συχνά δε συνοδεύεται με κλονοειδείς ή εκκρεμοειδείς κινήσεις.

Η παρατήρηση της στάσης του σώματος, της βάδισης, των οφθαλμικών κινήσεων και της ύπαρξης ή όχι δυμετρίας και δυσδιαδοχοκινησίας είναι χρήσιμα στη διάκριση μεταξύ αισθητικής, αιθουσαίας και παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

 

ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ

Η αισθητική αταξία είναι αποτέλεσμα διαταραχών που προσβάλλουν τις ιδιοδεκτικές οδούς στα περιφερικά αισθητικά νεύρα, τις αισθητικές ρίζες, τις οπίσθιες δέσμες στο νωτιαίο μυελό ή τον έσω λημνίσκο. Οι θαλαμικές και βρεγματικές βλάβες είναι σπάνιες αιτίες ετερόπλευρης αισθητικής ημιαταξίας. Η αισθητική αταξία από βλάβες των περιφερικών νεύρων ή των οπισθίων δεματίων τυπικά προσβάλλει συμμετρικά τα κάτω άκρα και τη βάδιση, ενώ τα άνω άκρα συμμετέχουν λιγότερο ή και καθόλου.

Ο ασθενής αναφέρει συνήθως αιμωδίες ή δυσαισθησίες των κάτω άκρων.

Επειδή το ιδιοδεκτικό έλλειμμα μπορεί σε κάποιο βαθμό να αντισταθμίζεται με την συμμετοχή άλλων αισθήσεων οι ασθενείς με αισθητική αταξία μπορεί να αναφέρουν ότι η ισορροπία τους βελτιώνεται καθώς κοιτούν τα πόδια τους ή με την υποστήριξης από τον συνοδό τους, όταν περπατούν. Έτσι παρατηρείται ότι είναι πολύ πιο ασταθείς στο σκοτάδι και έχουν ιδιαίτερη δυσκολία στο κατέβασμα σκάλας.

Η εξέταση αποκαλύπτει διαταραχή της αίσθησης των μελών στο χώρο και συχνά διαταραχή της παλλαισθησίας (αίσθηση της δόνησης).

Οι ασθενείς με αισθητική αταξία, ίσως να μπορέσουν να σταθούν με τα πόδια ενωμένα αντισταθμίζοντας το αισθητικό έλλειμμα (ιδιοδεκτικό ή λαβυρινθικό) με ένα άλλο (οπτικό). Η αντιστάθμιση αυτή εξαφανίζεται όταν ο ασθενής κλείσει τα μάτια καταργώντας τις οπτικές πληροφορίες. Σε αισθητική ή αιθουσαία διαταραχή η αστάθεια αυξάνεται και μπορεί να οδηγήσει σε πτώση (σημείο Romberg).

Η βάδιση είναι ευρείας βάσεως με επηρεασμένη τη βάδιση πτέρνα-δάκτυλο. Χαρακτηριστική είναι η ανύψωση του άκρου ψηλά από το έδαφος και η επαναφορά με βαρύτητα (καλπαστικό βάδισμα) εξαιτίας της ιδιοδεκτικής συμμετοχής.

 

ΑΙΘΟΥΣΑΙΑ ΑΤΑΞΙΑ

Η αταξία με συνοδό ίλιγγο υποδηλώνει αιθουσαία διαταραχή. Η αιθουσαία αταξία μπορεί να προκαλείται από τις ίδιες κεντρικές και περιφερικές βλάβες που προξενούν ίλιγγο.

Η αιθουσαία αταξία εξαρτάται από τη βαρύτητα. Ασυνεργία των κινήσεων των μελών δεν μπορεί να διαπιστωθεί με τον ασθενή ξαπλωμένο, αλλά γίνεται εμφανής στην προσπάθεια για έγερση ή βάδιση.

Σε αιθουσαία βλάβη η πτώση κατά την δοκιμασία Romberg είναι προς τη μεριά της βλάβης.

Οι περιφερικές αιθουσαίες διαταραχές προκαλούν οριζόντιο ετερόπλευρο ρυθμικό νυσταγμό, που είναι πιο εμφανής στη στροφή του βλέμματος, αντίθετα από την πλευρά της αιθουσαίας βλάβης.

 

ΑΙΘΟΥΣΑΙΑ ΑΤΑΞΙΑ: ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ

ΟΞΕΙΑ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΑΙΘΟΥΣΟΠΑΘΕΙΑ

Ο όρος χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια αυτόματη προσβολή ιλίγγου που υποχωρεί αυτόματα χωρίς ευρήματα δυσλειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Περιλαμβάνει διαταραχές που διαγιγνώσκονται ως οξεία λαβυρινθίτιδα ή αιθουσαία νευρονίτιδα, οι οποίες βασίζονται σε ανεπιβεβαίωτα συμπεράσματα για τη θέση της βλάβης και τον παθογενετικό μηχανισμό. Εντούτοις συχνά υπάρχει ιστορικό πρόσφατης λοίμωξης του άνω αναπνευστικού.

Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από ίλιγγο, ναυτία, εμετό οξείας έναρξης και νυσταγμό με ταχεία φάση μακριά από το πάσχων ους. Ο ασθενής τυπικά ξαπλώνει με το πάσχων ους προς τα πάνω.

Η οξεία λαβυρινθίτιδα περιλαμβάνει βλάβες στην αίθουσα και τον κοχλία και συνοδεύεται από υπακουσία.

ΟΓΚΟΙ ΓΕΦΥΡΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗΣ ΓΩΝΙΑΣ

Ο πιο συχνός όγκος σε αυτή την περιοχή είναι το καλόηθες ακουστικό νευρίνωμα. Τα συμπτώματα προκαλούνται από πίεση των κρανιακών νεύρων του στελέχους ή της παρεγκεφαλίδας και από τυχών απόφραξη της ροής του ΕΝΥ. Εξαιτίας της ανατομικής τους θέσης το τρίδυμο (5:ο) και το προσωπικό (7:ο) νεύρο προσβάλλονται συχνότερα.

Το ακουστικό νευρίνωμα εμφανίζεται σπανίως ως μονήρης βλάβη στα παιδιά. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου 2.

Τα τυπικά συμπτώματα είναι ίλιγγος, ναυτία, εμετός υπακουσία και αίσθηση πίεσης στα αυτιά.

 

ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ

Η παρεγκεφαλιδική αταξία προκαλείται από οξείες ή προοδευτικά εξελισσόμενες βλάβες της παρεγκεφαλίδας ή των κεντρομόλων ή φυγόκεντρων συνδέσεων της. Λόγω των χιαστών συνδέσεων μεταξύ του μετωπιαίου φλοιού και της παρεγκεφαλίδας, οι ετερόπλευρες μετωπιαίες παθήσεις, μπορεί μερικές φορές να μιμηθούν παθήσεις του αντίπλευρου παρεγκεφαλιδικού ημισφαιρίου.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλιδικής αταξίας συνίστανται σε ανωμαλίες της συχνότητας, του ρυθμού, του ύψους και της ισχύος των εκούσιων κινήσεων.

Η παρεγκεφαλιδική αταξία συνοδεύεται συχνά από υποτονία, με αποτέλεσμα δυσχέρεια διατήρησης της θέσεως του σώματος.

Τα αντανακλαστικά κατά την έκλυση τους είναι ελαττωμένα και εμφανίζουν εκκρεμοειδείς κινήσεις. Οι ετερόπλευρες παρεγκεφαλιδικές βλάβες προκαλούν ομόπλευρη ελάττωση των αντανακλαστικών.

Εξαιτίας του σημαντικού ρόλου της παρεγκεφαλίδας στον έλεγχο των οφθαλμικών κινήσεων, οι ανωμαλίες στην οφθαλμοκίνηση είναι συχνές σε παρεγκεφαλιδικές παθήσεις. Αυτές περιλαμβάνουν το νυσταγμό, παρέσεις του βλέμματος και επηρεασμένες σακκαδικές κινήσεις και κινήσεις ομαλής παρακολουθήσεως.

 

ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ: ΒΛΑΒΕΣ ΜΕΣΗΣ ΓΡΑΜΜΗΣ

Η μέση ζώνη της παρεγκεφαλίδας, ο σκώληκας, η κροκίδα και ο συνοδός υποφλοιώδης (οροφιαίος) πυρήνας, εμπλέκονται στον έλεγχο των αξονικών λειτουργιών που περιλαμβάνουν τις οφθαλμικές κινήσεις, τη θέση του σώματος και της κεφαλής, τη στάση και τη βάδιση. Οι βλάβες επομένως των μέσων δομών της παρεγκεφαλίδας προκαλούν ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από νυσταγμό και άλλες διαταραχές της οφθαλμοκίνησης, ταλάντωση της κεφαλής και του κορμού (ως από μέθη), αδυναμία στάσης και αταξία βάδισης.

 

ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ: ΗΜΙΣΦΑΙΡΙΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ

Οι πλάγιες περιοχές της παρεγκεφαλίδας (παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια) βοηθούν στο συντονισμό των κινήσεων και στη διατήρηση του τόνου στα σύστοιχα μέλη.

Τυπικά παρατηρείται ασυνεργία των εκούσιων κινήσεων. Οι απλές κινήσεις καθυστερούν στην έναρξη και ο ρυθμός επιτάχυνσης ή επιβράδυνσης είναι ελαττωμένος. Η πιο εμφανής κλινική εκδήλωση περιλαμβάνει τη τελική δυσμετρία ή υπερακόντιση (overshooting) όταν το άκρο κατευθύνεται προς ένα στόχο και τον τρόμο τελικού σκοπού όταν το άκρο πλησιάζει το στόχο.

Πιο σύνθετες κινήσεις λαμβάνουν τη μορφή αλληλοδιάδοχων απλών κινήσεων και όχι την πλαστικότητα της ολοκληρωμένης κίνησης (δυσδιαδοχοκίνησια).

Τα ημισφαίρια παίζουν επίσης ρόλο στη ρύθμιση του βλέμματος. Οι οφθαλμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν παρέσεις του βλέμματος, ελάττωση των σακκαδικών κινήσεων και των κινήσεων παρακολουθήσεως, νυσταγμό σε μία ή όλες τις κατευθύνσεις και οφθαλμική δυσμετρία (υπερακόντιση του οπτικού στόχου κατά τις σακκαδικές κινήσεις). Οι διαταραχές του ενός παρεγκεφαλιδικού ημισφαιρίου προκαλούν ομόπλευρη ημιαταξία και υποτονία των άκρων καθώς και νυσταγμό και παροδική πάρεση του βλέμματος ομόπλευρα (αδυναμία κατά την εκούσια στροφή του βλέμματος προς την προσβεβλημένη πλευρά).

Στην βάδιση που γίνεται σε ευρεία βάση, υπάρχει τάση παρέκκλισης προς την πλευρά της βλάβης όταν ο ασθενής προσπαθεί να βαδίσει σε μια ευθεία γραμμή.

Παρατηρείται επίσης παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία.

 

 ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ: ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

Πολλές παρεγκεφαλιδικές διαταραχές μεταβολικές, τοξικές και εκφυλιστικές, επηρεάζουν διάχυτα την παρεγκεφαλίδα. Η κλινική εικόνα σε αυτές τις καταστάσεις συνδυάζει ευρήματα προσβολής των μέσων δομών και των ημισφαιρίων αμφοτερόπλευρα.

 

ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ: ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ

 

ΟΞΕΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ

 ΟΞΕΙΑ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ ΑΤΑΞΙΑ (Acute Cerebellar Ataxia)

Η οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά ηλικίας 2-7 χρονών. Χαρακτηρίζεται από έντονη αταξία βάδισης που αναπτύσσεται μέσα σε λίγες ώρες η οποία συνήθως υποχωρεί πλήρως μέσα σε μερικές εβδομάδες (3-6), μερικές φορές μερικούς μήνες (εώς 5). Γενικά ακολουθεί μία οξεία ιογενή συνδρομή (Coxsackie, Epstein-Barr, Echo, Adeno, Entero).

ΟΞΕΙΑ ΔΙΑΣΠΑΡΤΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΜΥΕΛΙΤΙΔΑ (ADEM)

Αυτή η αυτοάνοση διαταραχή μπορεί να προκαλέσει απομυελίνωση και φλεγμονώδεις μεταβολές στην παρεγκεφαλιδική λευκή ουσία προκαλώντας αταξία η οποία συχνά συνοδεύεται με μεταβολή της συνείδησης επιληψία εστιακά νευρολογικά σημεία ή μυελοπάθεια.

ΠΑΡΑΛΛΑΓΗ MILLER-FISHER ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GUILLAIN-BARRE

Παρεγκεφαλιδική αταξία, εξωτερική οφθαλμοπληγία και κατάργηση των αντανακλαστικών αποτελούν τα χαρακτηριστικά της παραλλαγής αυτής του συνδρόμου Guillain-Barre. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται μέσα σε λίγες ημέρες. Η αταξία επηρεάζει κυρίως τη βάδιση και τον κορμό με λιγότερη συμμετοχή των άκρων ενώ η δυσαρθρία είναι σπάνια. Η πρωτεΐνη στο ΕΝΥ μπορεί να είναι αυξημένη. Αναπνευστική δυσχέρεια συμβαίνει σπάνια και η συνήθης πορεία είναι της σταδιακής αποκατάστασης μέσα σε εβδομάδες ή μήνες.

ΟΨΟΚΛΟΝΟΣ-ΜΥΟΚΛΟΝΟΣ

Ημικρανία βασικής αρτηρίας

Η ημικρανία της βασικής αρτηρίας είναι μια μορφή ημικρανίας που είναι πιο συνηθισμένη στην εφηβική ηλικία. Τα 2/3 των ασθενών είναι κορίτσια. Στα συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται αισθητική αύρα με αιμωδίες και μυρμιγκίαση.

Παρατηρούνται ακόμα, αταξία βάδισης, στο 50% των περιπτώσεων, προβλήματα όρασης με παροδική ανοψία, ίλιγγος, εμβοές, εναλλασσόμενη ημιπάρεση, παραισθησίες στα δάκτυλα του χεριού ή/και ποδιού και μούδιασμα στη μια πλευρά του στόματος.

Η καρδιακή αρρυθμία και η ισχαιμική βλάβη του στελέχους είναι οι δύο επίφοβες επιπλοκές αυτού του είδους της ημικρανίας. Τα φαινόμενα αυτά της αύρας ακολουθούνται από οξεία κεφαλαλγία εστιασμένη ινιακά, με ακόλουθο ναυτία και εμετό, στο ένα τρίτο των περιπτώσεων.

Ο τρόπος διάγνωσης της ημικρανίας της βασικής αρτηρίας διαφέρει από άλλα είδη ημικρανίας. Πρέπει να μπορούμε να διαχωρίσουμε την ημικρανία αυτή από την επιληψία του ινιακού λοβού, για το λόγο αυτό εκτός από απεικονιστική διερεύνηση συνήθως γίνεται και έλεγχος με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

 

ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ

SCA

Οι κληρονομικές νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από βραδέως εξελισσόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία που επηρεάζει τη βάδιση πρώιμα. Οι περισσότερες κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτήρα η ηλικία έναρξης τους μπορεί να είναι στην παιδική ηλικία, κυρίως οι SCA 1-2-4-7. Ατροφία της παρεγκεφαλίδας και ορισμένες φορές του στελέχους μπορεί να είναι εμφανής στην MRI εντούτοις η οριστική διάγνωση γίνεται με την ανεύρεση του γονιδίου που δυσλειτουργεί.

ΑΤΑΞΙΑFRIEDREICH

Η αταξία Friedreich είναι ιδιοπαθής εκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί παρεγκεφαλιδική αταξία και εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Κληρονομείται με αυτοσωματικά υπολειπόμενη μεταβίβαση και οφείλεται σε επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου GAA σε μία μη κωδικοποιητική περιοχή του γονιδίου της φραταξίνης στο χρωμόσωμα 9. Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα της αταξίας Friedreich υποθέτει μια μετάλλαξη με απώλεια της λειτουργικότητας. Οι πιο σοβαρά προσβαλλόμενοι ασθενείς είναι ομοζυγώτες όσον αφορά στην επέκταση της επανάληψης του τρινουκλεοτιδίου στο γονίδιο για την αταξία Friedreich. Ορισμένοι όμως είναι ετεροζυγώτες με την επανάληψη να επηρεάζει το ένα αλλήλιο ενώ στο άλλο αλλήλιο να υπάρχει μία σημειακή μετάλλαξη. Τα παθολογικά ευρήματα εντοπίζονται κυρίως στο νωτιαίο μυελό. Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται σχεδόν πάντα μετά την ηλικία των 4 ετών και πριν από τη λήξη της εφηβείας. Όσο περισσότερες επαναλήψεις υπάρχουν τόσο πρωιμότερη είναι η έναρξη της νόσου. Το αρχικό σύμπτωμα είναι προοδευτική αταξία βαδίσεως με εξέλιξη σε αταξία όλων των μελών μέσα σε 2 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της πρώιμης περιόδου τα επιγονάτια και αχίλλεια αντανακλαστικά καταργούνται και εμφανίζεται παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία. Τα αντανακλαστικά των άνω άκρων και σε ορισμένες περιπτώσεις και τα επιγονάτια διατηρούνται. Η ελλειμματική αίσθηση των μελών στο χώρο και η απώλεια παλλαισθησίας συμμετέχουν στα κάτω άκρα. Ανωμαλίες στην αφή, τον πόνο και τη θερμοκρασία παρατηρούνται λιγότερο συχνά. Η αδυναμία των κάτω άκρων εμφανίζεται καθυστερημένα και μπορεί να είναι του τύπου του κεντρικού ή του περιφερικού κινητικού νευρώνα ή και τα δύο. Η εκτατική απάντηση του πέλματος εμφανίζεται συνήθως στα πρώτα 5 χρόνια των συμπτωμάτων. Κοιλοποδία (μεγάλη ποδική καμάρα προκαλούμενη από ατροφία και αδυναμία των μυών) είναι ένα ευρέως αναγνωρισμένο σύμπτωμα, αλλά επίσης μπορεί να είναι ένα μεμονωμένο εύρημα σε άλλα μέλη της οικογένειας που δεν έχουν τη νόσο. Εξελισσόμενη κυφοσκολίωση οδηγεί σε λειτουργική αναπηρία και μπορεί να προκαλέσει χρόνια περιοριστική πνευμονοπάθεια. Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια συναντάται στα 2/3 και πλέον των ασθενών, αναγνωρίζεται ορισμένες φορές μόνο με το υπερηχογράφημα, μπορεί να προκαλέσει συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και είναι μία κύρια αιτία αναπηρίας και θανάτου. Το 10% των ασθενών εμφανίζει ζαχαρώδη διαβήτη και το διαβητικό κώμα είναι μερικές φορές η αιτία θανάτου.

ΑΤΑΞΙΑ ΤΗΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑ

Η αταξία-τηλαγγειεκτασία είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή με έναρξη στη βρεφική ηλικία. Η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη στο TAM γονίδιο, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11q 22.3. Η ελλείψεις, επικολλήσεις και μεταθέσεις έχουν όλες περιγραφεί και είναι ικανές να προκαλέσουν μετάλλαξη και απώλεια λειτουργικότητας με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Το ελαττωματικό προϊόν του γονιδίου δημιουργεί έλλειμμα στην αντιγραφή του DNA. Η νόσος χαρακτηρίζεται από εξελισσόμενη παρεγκεφαλιδική (κορμική) αταξία, οφθαλμική και δερματική τηλαγγειεκτασία και ανοσολογική ανεπάρκεια. Όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν εξελισσόμενη πανπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση που χαρακτηρίζεται από νυσταγμό, δυσαρθρία και αταξία βαδίσεως, κορμού και άκρων με έναρξη στη βρεφική ηλικία. Χορειοαθέτωση, απώλεια παλλαισθησίας και αίσθηση των μελών στο χώρο των κάτω άκρων, κατάργηση αντανακλαστικών και διαταραχές της εκούσιας οφθαλμοκίνησης είναι σχεδόν πάντοτε παρόντα. Νοητική υστέρηση συχνά παρατηρείται στη δεύτερη δεκαετία. Οι οφθαλμικές και δερματικές τηλαγγειεκτασίες εμφανίζονται συνήθως στην πρώτη δεκαετία. Ο επιπεφυκότας προσβάλλεται πρώτος, ακολουθούμενος από τις περιοχές του δέρματος που έρχονται σε επαφή με τον ήλιο όπως αυτιά, μύτη πρόσωπο, αντιβράχιο και κνήμη. Οι αγγειακές βλάβες που σπάνια αιμορραγούν, δεν προσβάλλουν το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ανοσολογική συμμετοχή (ελάττωση της κυκλοφορούσης IgA και IgE) συνήθως αποδεικνύεται αργότερα στην παιδική ηλικία και οι επιπλοκές της με επαναλαμβανόμενες κολποπνευμονικές λοιμώξεις παρατηρούνται σε πάνω από 80% των ασθενών. Άλλα συχνά κλινικά ευρήματα είναι οι προγηρικές μεταβολές στο δέρμα και τα μαλλιά ο υπογοναδισμός και η αντίσταση στην ινσουλίνη. Οι χαρακτηριστικές εργαστηριακές εξετάσεις είναι αυτές που σχετίζονται με την ανοσολογική ανεπάρκεια και αύξηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης και των καρκινοεμβρυϊκών αντιγόνων. Επειδή οι αγγειακές και ανοσολογικές εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται αργότερα από τα νευρολογικά συμπτώματα, η ασθένεια μπορεί να συγχυστεί με αταξία Friedreich η οποία επίσης εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Η αταξία-τηλαγγειεκτασία μπορεί να διακριθεί από την πρωιμότερη έναρξη της (<4 ετών) τη συνοδό χορειοαθέτωσης και την απουσία σκελετικών ανωμαλιών όπως η κυφοσκολίωση. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την νόσο αλλά τα αντιβιοτικά είναι χρήσιμα στον έλεγχο των λοιμώξεων και οι ακτινογραφίες και έκθεση στον ήλιο πρέπει να αποφεύγονται λόγω ανώμαλης κυτταρικής ευαισθησίας στην ακτινοβολία.

ΝΟΣΟΣ WILSON

Παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στη νόσο του Wilson, μία διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού που χαρακτηρίζεται από εναπόθεση χαλκού σε μία ποικιλία ιστών. Η νόσος είναι κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ATP7B στο χρωμόσωμα 13q14.3-q21.2 το οποίο κωδικοποιεί το β πολυπεπτίδιο ενός ενζύμου, ATPάσης, με το ίδιο όνομα, που λειτουργεί ως φορέας χαλκού.

Τα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως σε παιδιά που νοσούν σε ηλικία >10 ετών και περιλαμβάνουν δυσαρθρία, δυστονία, δυσδιαδοχοκινησία και τρόμο. Το Keyser-Fleischer καφέ δαχτυλίδι στην άκρη της ίριδας είναι κοινό στη νόσο του Wilson, ειδικά όταν νευρολογικά συμπτώματα είναι παρόντα.

Η διάγνωση γίνεται με τα επίπεδα της σερουλοπλασμίνης (χαμηλή) και του χαλκού στο αίμα (χαμηλό), καθώς και την ποσότητα του χαλκού που αποβάλλεται στα ούρα (υψηλή) κατά τη διάρκεια 24 ωρών, καθώς και την βιοψία ήπατος. Η MRI του εγκεφάλου δείχνει υψηλές εντάσεις στα βασικά γάγγλια στον Τ2 καθορισμό και μπορεί να δείξει επίσης το χαρακτηριστικό μοτίβο πρόσωπο ενός γιγάντιου πάντα.

ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΟΠΙΣΘΙΟΥ ΒΟΘΡΟΥ

Οι εγκεφαλικοί όγκοι αποτελούν το δεύτερο πιο συνηθισμένο είδος κακοήθειας στον παιδιατρικό πληθυσμό με συχνότητα γύρω στις 2-3 περιπτώσεις στα 100. 000 παιδιά. Από αυτούς, οι όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου αποτελούν το 85%. Προκαλούν παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα κυρίως όταν προέρχονται από την παρεγκεφαλίδα ή την πιέζουν εξωτερικά. Οι συνηθέστεροι παρεγκεφαλιδικοί όγκοι της παιδικής ηλικίας είναι το αστροκύττωμα (sr >90%) το μυελοβλάστωμα (sr 70-80%) και το επενδύμωμα (sr 30-50%). Οι ασθενείς με παρεγκεφαλιδικούς όγκους εμφανίζονται με αταξία που μπορεί να είναι κορμική (σκώληκας, μυελοβλάστωμα) ή βάδισης με ομόπλευρη αταξία μελών, δυσμετρία, δυσδιαδοχοκινησία, και πτώση προς την πάσχουσα πλευρά (παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια, αστροκύττωμα) Η συνοδός κεφαλαλγία εστιάζεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού αλλά και τον αυχένα.  Αυτό συμβαίνει γιατί το κομμάτι του κεντρικού νευρικού συστήματος κάτω από το παρεγκεφαλιδικό σχοινίδιο νευρώνεται με απολήξεις πόνου από τα αυχενικά νεύρα.

Χαρακτηριστικά των όγκων του οπίσθιου βόθρου στα παιδιά είναι η ήπια αυχενική δυσκαμψία και το διαλείπων ραιβόκρανο.

ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ CHIARI

Η δυσπλασία Arnold Chιari ή απλώς Chiari είναι ένα νευροανατομικό σύνδρομο, στο οποίο ένα μέρος του εγκεφάλου, προβάλλει προς τα κάτω, μέσα στο σπονδυλικό σωλήνα. Υπάρχουν τέσσερις τύποι δυσπλασίας Chiari η διαβάθμιση εξαρτάται από την σοβαρότητα της ανατομικής ανωμαλίας. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από αταξία βάδισης και πόνο στο κεφάλι και τον αυχένα. Μερικές φορές αδυναμία και αισθητικές διαταραχές στα άνω άκρα καθώς και κρίσεις άπνοιας κατά τον ύπνο. Η δυσπλασία Arnold-Chiari προκαλεί διαταραχή στην κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και αποτελεί μία από τις πλέον συνήθεις αιτίες υδροκεφαλίας στα παιδιά.

ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ SANDHOFF (ΓαγγλιοσΙδωση GM2)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη και το σύνδρομο οφείλεται στην έλλειψη της α-εξοσαμινιδάσης Α και Β. Τα κλινικά ευρήματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως πριν την ηλικία των 15 χρόνων και περιλαμβάνουν αταξία βάδισης, τρόμο τελικού σκοπού και δυσαρθρία

ΑΒΗΤΑΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΙΑ (BASSEN-KORNZWEIG SYNDROME)

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία αποτελεί μια σπάνια αυτοσωματικά υπολειπόμενη διαταραχή που οφείλεται σε γονιδιακή διαταραχή που εδράζεται στο χρωμόσωμα 4q22-q24 και κωδικοποιεί την μικροσωμιακή πρωτεΐνη μεταφοράς τριγλυκεριδίων.  Χαρακτηρίζεται κατά την βρεφική ηλικία από δυσαπορρόφηση λίπους και διάρροια, αργότερα επέρχεται παρεγκεφαλιδική αταξία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa), και ακανθοκυττάρωση.

Το αποτέλεσμα είναι η δυσαπορρόφηση των βιταμινών Α, Ε και Κ.

Τα νευρολογικά συμπτώματα (αταξικό βάδισμα, απώλεια των εν τω βάθει αντανακλαστικών, απώλεια της αίσθησης της δόνησης, απώλεια της ιδιοδεκτικότητας), οφείλονται στην χρόνια έλλειψη της βιταμίνης Ε.

Η θεραπεία συνίσταται στον  περιορισμό των των τριγλυκεριδίων που περιέχουν λιπαρά οξέα μακράς αλύσου έως 15 γρ/ημέρα και η υποκατάσταση της βιταμίνης Ε με 100 mg/kg/24h.

ΜΥΪΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ ΚΑΙ ΜΥΪΚΗ ΚΟΠΩΣΗ

ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

Οι νευρομυϊκές παθήσεις είναι μια ετερόκλητη ομάδα ασθενειών που έχει ως κοινό χαρακτηριστικό την μυϊκή κόπωση και προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Κλινικά χαρακτηρίζονται από διαταραχές της λειτουργίας της βάδισης ανεξάρτητα από το αν η πάθηση αφορά τους εγγύς ή τους περιφερικούς μύες.

Οι νευρομυϊκές παθήσεις χωρίζονται σε νευρονοπάθειες, μυοπάθειες και μυασθένειες, μπορεί να είναι οξείες ή προοδευτικά εξελισσόμενες. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να είναι εγγύς ή περιφερική.

ΓΕΝΙΚΑ ΣΗΜΕΙΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
	ΝΕΥΡΟΝΟΠΑΘΕΙΕΣ	ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ	ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
ΤΕΝΟΝΤΙΑ	ΑΠΩΝΤΑ	ΕΛΑΤΤΩΜΕΝΑ Η ΑΠΩΝΤΑ	ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ
ΔΕΣΜΙΔΩΣΕΙΣ	ΠΑΡΟΥΣΕΣ	ΑΠΟΥΣΕΣ	ΑΠΟΥΣΕΣ
ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ CK	ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ Η ΗΠΙΑ ΑΥΞΗΜΕΝΗ	ΑΥΞΗΜΕΝΗ	ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ

 

ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

Οι μυοπάθειες χαρακτηρίζονται είτε από την παθολογική ιστολογική δομή των μυικών ινών όπως στις δυστροφινοπάθειες, ή την ελαττωματική λειτουργία τους όπως σε νοσήματα του μεταβολισμού.

ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΜΕ ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΕΓΓΥΣ ΑΔΥΝΑΜΙΑ	ΜΕ ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ
Δυστροφινοπάθειες: Μυϊκή δυστροφία  Duchenne (DMD) Μυϊκή δυστροφία   Becker  (BMD)	Αυτοσωμικές υπολειπόμενες περιφερικές μυοπάθειες. Αυτοσωμικές επικρατητικές περιφερικές μυοπάθειες (Miyoshi Myopathy, LGMD2B).
Ζωνιαίες Μυϊκές δυστροφίες ( Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD): Μυοπάθεια του Bethlem	Μυοπάθειες με έγκλειστα σωμάτια τύπου 2 (Nonaka/ Welander/ Marjesbery–Griggs–Udd Myopathy)
Προσωποωμοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)	Μυοτονική Δυστροφία Τύπου 1 (Dystrofia Myotonica Type 1)
Μεταβολικές Μυοπάθειες: Ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης (Pompe Disease). Ανεπάρκεια της μυοφωσφορυλάσης ( McArdle Disease). Ανεπάρκεια καρνιτίνης (Πρωτοπαθής. Δευτεροπαθής: Χρήση TPN σε νεογνά, βαλπροϊκό οξύ, οργανικές οξυαιμίες.)	Μυϊκή Δυστροφία Emery–Dreifuss Τύπου 1 και 2
Ενδοκρινολογικές Μυοπάθειες: Υπερ/υποθυρεοειδισμός. Υπερ/υποπαραθυρεοειδισμός. Έλλειψη (Addison, Congenital Arenal Hyperplasia) ή αύξηση (Cushing) αδρεναλίνης.

Μυϊκή δυστροφία  Duchenne (DMD)

Αποτελεί την πιο συχνή μυϊκή δυστροφία της παιδικής ηλικίας  με έναρξη τα πρώτα 4 έτη της ζωής του ασθενούς.

Το κύριο κλινικό χαρακτηριστικό των παιδιών με DMD είναι κεντρομελική αδυναμία,   λικνιστικό νήσσειο ή χήνειο βάδισμα, ενώ οι γονείς αναφέρουν συχνά πτώσεις των παιδιών και δυσκολία στο τρέξιμο. Στα πρώτα χρόνια εκδήλωσης της νόσου παρατηρείται και η «μυοπαθητική» ανέγερση των ασθενών από το δάπεδο, κατά την οποία τα παιδιά  ανασηκώνονται από το πάτωμα στηρίζοντας τα χέρια τους χαρακτηριστικά στα γόνατα (σημείο Gower). 

Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης (φυλοσύνδετο γονίδιο) που οδηγούν σχεδόν σε παντελή έλλειψη της δυστροφίνης.

Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1:3500 αγόρια που γεννιούνται ενώ υπάρχουν σπάνιες αναφορές σε κορίτσια. Επειδή το νόσημα είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τα κορίτσια είναι συνήθως ασυμπτωματικοί φορείς και νοσούν μόνο τα αγόρια που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το 1/3 των περιπτώσεων είναι νέες μεταλλάξεις και συμβαίνουν μόνο στον ασθενή ενώ το 2/3 των περιπτώσεων η μετάλλαξη προέρχεται στην οικογένεια από τη μητέρα.

 

ΝΕΥΡΟΝΟΠΑΘΕΙΕΣ/ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΝΕΥΡΟΝΟΠΑΘΕΙΕΣ/ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΜΕ ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΕΓΓΥΣ ΑΔΥΝΑΜΙΑ	ΜΕ ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ
Νωτιαία μυϊκή ατροφία, τύπου Ι,ΙΙ,ΙΙΙ. (Spinal Muscular Atrophy, SMA)	Νεανική Πλάγια Αμυοτροφική Σκλύρηνση (Juvenile ALS)
Νόσος του Sandhoff (ΓαγγλιοσΙδωση GM2)	Κληρονομικές μικτές κινητικοαισθητικές νευροπάθειες, (Charcot–Marie–Tooth, CMT 1-4)
	Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικά αίτια. Ανάλογα με την έναρξη και τη βαρύτητα των συμπτωμάτων διακρίνονται τρεις τύποι (SMAI, II, III) που όλοι έχουν την ίδια γονιδιακή βλάβη. Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κεντρομελική και συνοδεύεται από υποτονία Επίσης παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια.

ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Οι μυασθένειες ή μυασθενικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία αλλά κυρίως από μυϊκή κόπωση.

ΜΥΑΣΘΕΝΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Myasthenia Gravis
Lambert–Eaton Myasthenic syndrome
Limb-Girdle Myasthenia
Slow Channel Syndrome

O όρος μυασθένεια αναφέρεται σε διαταραχή στη λειτουργία της νευρομυϊκής σύναψης είτε εξαιτίας γενετικών αιτίων που κωδικοποιούν υπομονάδες των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης (συγγενής μυασθένεια) είτε στην ύπαρξη  αυτοαντισωμάτων του οργανισμού που μπλοκάρουν τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης εμποδίζοντας τη μεταφορά του μηνύματος από το νεύρο στους μύες.

Μυασθένεια Gravis

Το αρχικό σύμπτωμα στη μυασθένεια Gravis, είναι η μυϊκή κόπωση ενώ εμφανίζεται και πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων, η οποία επιδεινώνεται με την κόπωση Αν η συμπτωματολογία περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύες και τα συμπτώματα δεν γενικεύονται σε 3 χρόνια, τότε αναφερόμαστε στην οφθαλμική μυασθένεια. Πέραν των οφθαλμικών μυών, ο ασθενής μπορεί να δυσκολεύεται να κρατήσει το κεφάλι, να σηκώσει τα χέρια, να ανέβει σκάλες και παρατηρείται δυσκολία στην ομιλία, στη μάσηση και την κατάποση και δύσπνοια. Περιβαλλοντικοί παράγοντες(κλίμα, άγχος, λοιμώξεις, άλλες ασθένειες) επηρεάζουν τόσο την εξέλιξη όσο και τη βαρύτητα της νόσου.

Αιτία νόσου: Το νόσημα είναι αυτοάνοσης αιτιολογίας και οφείλεται σε αντισώματα που μπλοκάρουν τον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης.